Científicos eliminan cromosoma extra del síndrome de Down con edición genética CRISPR

Científicos eliminan copia extra del cromosoma 21 con CRISPR en un avance hacia terapias para el síndrome de Down

Un equipo de científicos en Japón logró eliminar la copia extra del cromosoma 21, la alteración responsable del síndrome de Down, utilizando herramientas de edición genética CRISPR. La investigación, publicada en la revista PNAS Nexus, sugiere que esta tecnología podría aplicarse en neuronas y otras células nerviosas, abriendo la posibilidad de desarrollar nuevas estrategias terapéuticas en el futuro.

El síndrome de Down es una condición genética causada por la presencia de una tercera copia, total o parcial, del cromosoma 21. Se estima que afecta a uno de cada 700 seres vivos y puede diagnosticarse en las primeras etapas del desarrollo. Las personas con esta condición presentan características anatómicas particulares y un mayor riesgo de padecer problemas cardíacos, digestivos, auditivos y neurológicos. Aunque la gravedad de estas afecciones varía, no existe actualmente un tratamiento curativo.

La investigación fue liderada porRyotaro Hashizume, investigador del Departamento de Patología y Biología Matriz de la Facultad de Medicina de la Universidad de Mie. Su equipo desarrolló una técnica avanzada de edición genética capaz de identificar y eliminar específicamente el cromosoma adicional. "Desarrollamos un método de extracción de secuencias objetivo de Cas9 específico de alelos, conocido como AS, que elimina eficientemente el cromosoma objetivo, a diferencia de estrategias anteriores menos específicas", explicaron los autores en el artículo.

Para este experimento, los investigadores aplicaronmás de 50 herramientas del sistema CRISPR-Cas9. Esta tecnología utiliza una molécula de ARN diseñada para guiar una enzima hasta una secuencia específica del ADN, donde corta las hebras y elimina una pequeña sección del cromosoma. Como resultado, las células modificadas conservaron únicamente dos copias del cromosoma 21, una de cada progenitor.

El procedimiento se realizó encélulas madre pluripotentes inducidasy fibroblastos cultivados en laboratorio. Sin embargo, los científicos advierten que su metodología aún no está lista para aplicarse en organismos vivos, ya que podrían producirse efectos indeseados en los cromosomas conservados.

"En futuras investigaciones, nos enfocaremos en comprender mejor el mecanismo de pérdida de los cromosomas tratados con Cas9, así como en evaluar las posibles consecuencias a largo plazo de que estas modificaciones persistan en el genoma", señalaron los autores.

Aunque esta investigación se encuentra en una etapa inicial, los resultados refuerzan elpotencial de la edición genética en la corrección de la trisomía 21, sumándose a otros esfuerzos científicos para comprender y tratar el síndrome de Down.

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