¿Cuál es el escenario actual de las enfermedades raras en México?

Cerca de un 8% de la población nacional tendría afectaciones por enfermedades raras

La Secretaría de Salud de México calcula que hay millones de personasen el país con padecimientos por alguna enfermedad rara. Según la Ley General de Salud, tales problemáticas causan afecciones en 5 de cada 10 mil habitantes y tienden a ser crónicas, incapacitantes, degenerativas e incluso mortales. Además, quienes las padecen sufren también el inconveniente de recibir diagnósticos tardíos y falta demedicamentos.

Dentro de México, hay un listado de 20 enfermedades raras que afectan al 8% de la población nacional, es decir, aproximadamente8 millones de personas. Dichos padecimientos pueden tener un origen genético o ser resultado de infecciones virales, bacterianas, alergias u otras causas medioambientales.

Como un esfuerzo por hacer visibles estos padecimientos, el 28 de febrero fue dictaminado Día Mundial contra las Enfermedades Raras. Esto representó un esfuerzo al cual, se han sumado algunas empresas farmacéuticas independientes o en sociedad, como la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (AMIIF).

Esta última mantiene un compromiso con el desarrollo de tratamientos médicos y terapéuticos con miras a mejorar la salud de vida de las personas. El director ejecutivo de la AMIIF, Cristobal Thompson, comentó a NotiPress que la llegada de un diagnóstico para quien padece una enfermedad rara puede tardarentre 7 y 30 años. Esto, asegura, es consecuencia del "poco conocimiento del personal médico sobre estas enfermedadeso la falta de mecanismos para referirlos a instituciones de salud que puedan corroborar el diagnóstico".

Asimismo, el especialista afirmó que "si bien los retos en el desarrollo de terapias para abordar estas enfermedades son enormes, hay esperanza para satisfacer las necesidades no cubiertas de los pacientes". Esto sería "gracias a la innovación médica y a la continua investigación de las empresas biofarmaceúticas".

Thompson compartió que actualmente, hay aproximadamente 791medicamentos en desarrollo, los cuales estarían en fases de ensayos clínicos o a la espera de revisión. Entre dichos fármacos, se encuentran tratamientos para cánceres raros y de la sangre, desórdenes genéticos, problemas neurológicos,afecciones autoinmunes, entre otros.

Los fármacos que combaten, previenen o diagnostican una enfermedad rara, son denominados medicamentos huérfanos. Estos son moléculas complejas producidas en lotes pequeños, lo cual representaría retos adicionales. Sin embargo, la Ley de Medicamentos Huérfanos promulgada en Estados Unidos durante 1983, fue impulsada con la finalidad de que se desarrollaran tratamientos para las enfermedades raras.

Por su parte, a nivel nacional, la COFEPRIS permite importar medicamentos sin estudios locales y con empaque internacional. En2018, dicha institución autorizó 68 medicamentos para el abastecimiento y posterior atención de estos padecimientos. No obstante, Thompson considera que aun falta "articular una verdadera legislación en lo referente a esa materia".

Respecto a esto último, el experto informó que en 2021, las autoridades de salud lanzaron el Censo Nacional de Enfermedades Raras. Este permitirá contar con datos precisos y públicos sobre cuántas personas y con qué tipo de padecimientos viven. Pese a ello, aunque el director ejecutivo de la AMIIF considera es vital el conocimiento de estas cifras, el censo sólo estuvo en línea cinco días. Por lo tanto, considera como algo importante establecer programas de detección oportuna, ampliar el número de afecciones identificadas a través del tamiz neonatal y seguir impulsando la investigación y producción de medicamentos.

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