Cómo las mutaciones genéticas afectan los tratamientos contra el cáncer

Descubren 800 mutaciones genéticas que afectan la respuesta a tratamientos contra el cáncer

Un equipo de investigadores, liderado por Ruishan Liu, profesor adjunto de ciencias de la computación en la Universidad del Sur de California (USC), identificó cómo ciertas mutaciones genéticas influyen en la efectividad de los tratamientos contra el cáncer. La investigación, publicada en Nature Communications, analizó datos de más de 78.000 pacientes con 20 tipos distintos de cáncer, incluyendo mama, ovario, piely gastrointestinal.

Los científicos encontraron800 variaciones genéticas que afectan directamente la supervivencia de los pacientes. Además, el estudio identificó 95 genes con una estrecha relación con la evolución de distintos tipos de cáncer. "Al comprender cómo las diferentes mutaciones influyen en la respuesta al tratamiento, los médicos pueden seleccionar las terapias más efectivas", señaló Liu.

El estudio reveló que algunas mutaciones genéticas pueden mejorar o reducir la eficacia de ciertos tratamientos oncológicos. Entre los hallazgos clave se encuentran:

Para analizar la complejidad de estas interacciones genéticas, el equipo de Liu desarrolló un modelo de aprendizaje automático denominado Bosque de Supervivencia Aleatoria (RSF). Esta herramienta permite predecir la respuesta de pacientes con cáncer de pulmón avanzado a la inmunoterapia, procesando grandes volúmenes de datos clínicos y genómicos.

"Nuestro objetivo era encontrar patrones que podrían no ser obvios a primera vista", explicó Liu. "Una innovación clave radica en la integración de enormes cantidades de datos con técnicas avanzadas de aprendizaje automático y estadístico para descubrir interacciones entre mutaciones y tratamientos que antes no se habían reconocido", agregó. La investigación contó con la colaboración de expertos de Genentech, Roche y la Universidad de Stanford, validando los hallazgos con datos empíricos.

En la actualidad, la oncología de precisión busca personalizar los tratamientos según el perfil genético de cada paciente. Las pruebas genéticas son cada vez más utilizadas para detectar mutaciones y seleccionar terapias más adecuadas. Sin embargo, el estudio resalta que, aunque hay una gran cantidad de datos genómicos disponibles, solo un número reducido cuenta con tratamientos clínicamente validados.

Con el uso de inteligencia artificialpara analizar datos genéticos, los investigadores afirman quemuchas limitaciones podrían ser superadas, optimizando la selección de terapias y evitando tratamientos ineficaces. Según Liu, "esta investigación demuestra el poder de la ciencia computacional para transformar datos clínicos y genómicos complejos en información procesable".

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